Британская малышка стала напоминать старушку из-за редкой мутации

В зарубежных СМИ прошла информация об Исле Килпатрик-Скритон, которая стала известна по причине редкой мутации.  Из-за своей болезни — мандибулоакральной дисплазии, или болезни Бенджамина Баттона — ребенок стал выглядеть, как старушка. В мире крайне мало зафиксированных случаев этого заболевания – 40, но у девочки болезнь развивается по-особенному. В клетках ребенка с особой скоростью происходят мутации. В результате малышка быстро постарела. Теперь в девочке сложно узнать 2-летнего ребенка. Исла родилась немного раньше срока (на 36-й неделе), с весом 2,3 килограмма.  С самого рождения врачи поняли, что здоровье младенца – не в порядке. После малышка провела 5 дней в реанимации. В скором времени у Ислы обнаружили мандибулоакральную дисплазию. Кроме быстрого старения это заболевание привело к тому, что девочка мало весит (всего 7 кг в 2 года), у ребенка недоразвитая ключица и нижняя челюсть, дыхательные пути слишком узкие, а клетки стареют с катастрофической скоростью. Ребенок не может плакать, поэтому родителям приходится пользоваться спецустройством, которое помогает понять состояние малышки. Врачи не могут понять, как вылечить ребенка: ее случай уникален. При этом родители делают все, что в их силах, и очень надеются, что ребенок будет здоров.